遗传性多发性外生骨疣一大家系调查、防治、染色体分析及致病基因的研究-9479威尼斯

科技成果来源：甘肃科技成果库;
地区：甘肃
成果名称：遗传性多发性外生骨疣一大家系调查、防治、染色体分析及致病基因的研究
成果完成单位：定西市妇幼保健院;
成果完成人：张银川;徐瑛瑛;刘和代;王锦华;赵华;
成果类型：基础研究
技术领域：医学研究与试验发展
成果简介： 任务来源：该项目《遗传性多发性外生骨疣一大家系调查、防治、染色体分析及致病基因的研究 》是市列科技发展计划项目，项目编号(2006-6-7)。技术要点：①课题组人员对该大家系的家系调查，采用逐户走访调查，主要是通过走访家庭，对现存成员逐个询问病史和体格检查，对已逝者寻问家族成员，对经治疗者查阅病历，历时近二年多完成家系调查，收集了该家簇完整的家系材料，并手工绘出圆形家系图，确定了遗传方式。②对肿瘤生长块、压迫引起的局部疼痛或产生功能障碍的患者采用手术治疗，无明显手术适应症者，以不手术为佳，采用中西医结合方法治疗，并追踪观察远期疗效。药物采用四环素0.25，每日三次；强地松每次10mg，每日3次；每疗程15天，休息7天，酌情进行下一个疗程，最少1疗程，最多3疗程，同时加服六味地黄丸10g，蜜丸每次1丸，每日2次，疗程加倍，水丸每次10粒，每日3次。③对8例患者应用外周血淋巴细胞常规培养染色体核型g显带分析进行细胞遗传学研究。④国家人类基因组南方研究中心，通过对该家系40例具有亲缘关系的成员血样进行了致病基因的定位和测序分析，从而进一步阐明了hme的分子机制。技术创新要点：(1)调查成员庞大，遗传方式特殊，在国内文献中尚属首次，ext2致病基因已被国家人类基因组南方研究中心遗传部和湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室数据库收集。(2)创造性应用中西医结合防治外生骨疣，效果良好，国内无先例。(3)该家系疾病发病特点除具有该病一般特征外，还有与文献报道不同之处：青春期骨疣快速生长和成年后继续增长的特点。技术成熟程度：该项目对遗传性疾病大家系的调查及家系谱的绘制，遗传方式的分析，手术治疗的方法，染色体g带的分析，基因定位及测序分析等技术已很成熟。手术治疗的方法在临床中已广泛应用，而且疗效肯定。药物治疗的方法在临床上已取得了较好疗效，用于治疗疼痛和抑制骨疣生长速度方面效果良好，但在作用机理方面缺乏深层次研究。应用情况：(1)首次探索到药物抑制骨疣生长和缓解疼痛的方法，在手术之外又多了一条治疗措施，且简便、实用、费用低廉，安全有效，深受患者欢迎。(2)从家系谱分析，该家系遗传方式独特，为防止患者出生，禁止近亲结婚不能只限于三代以内。(3)克隆该家系基因是迫切要进行的事，以抢救和保护民族基因资源，并用于产前检查，实施积极的新优生学，减少发病率，造福该家族。应用前景：1.该课题从家系调查深入到细胞水平，并进而为该病引入分子水平基因表达奠定了基础。如此庞大的家系不失为研究该疾病与民族：基因特点以及人类基因组计划非常难得的原始资料，为最后揭示该病的发病原因展现了广阔的前景，因此具有非常重要的理论价值。2.首次探索到药物抑制骨疣生长和缓解疼痛的方法，在手术之外又多了一条治疗措施，且简便、实用、费用低廉，安全有效，深受患者欢迎。3从家系谱分析，该家系遗传方式独特，为防止患者出生，禁止近亲结婚不能只限于三代以内。4.克隆该家系基因是迫切要进行的事，以抢救和保护民族基因资源，并用于产前检查，实施积极的新优生学，减少发病率，造福该家族。5.阐明分子机理，在基因水平上开发治疗技术与药物，然后进行成果转化。
成果登记/完成年份：2008年
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